Un 8% de la població mundial està afectada per una malaltia minoritària

A Espanya hi ha uns 3 milions de pacients que pateixen aquest tipus de malalties minoritàries i prop de 12 milions conviuen diàriament amb un familiar que pateix alguna d’aquestes patologies, segons el Centre de Referència Estatal d’Atenció a Persones amb Malalties Minoritàries i les Seves Famílies (Creer). Els experts i les associacions de pacients demanen més inversió en el tractament i la recerca, canvis legislatius i que s’encari d’una manera integral la malaltia, i insten els familiars a rebre ajuda psicològica per a pal·liar el desgast que porta associat aquest tipus de malalties. El 28 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries amb el repte de fomentar-ne la recerca.

Els pares d’en David no havien sentit a parlar mai de la síndrome de Lowe quan al seu fill li van diagnosticar la malaltia. Es tracta d’una malaltia que porta associada cataractes als ulls tan bon punt es neix, un retard mental variable, un to muscular disminuït i problemes als ronyons... entre molts altres símptomes, i per a la qual no hi ha cap guarició. L’esperança de vida se situa cap a trenta o quaranta anys. Aquesta síndrome és una de les 7.000 malalties minoritàries que existeixen segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS) i que a Espanya afecten més de 3 milions de persones i també les seves famílies. «Perquè quan una d’aquestes malalties s’esquitlla en l’àmbit familiar, qui es posa malalt no és tan sols la persona afectada sinó tota la família», afirma Manuel Armayones, professor dels Estudis de Psicologia i Ciències de l’Educació de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) i pare d’en David, que va morir fa quatre anys i mig.

Segons els experts, la manca d’informació, la incertesa sobre el futur, la dificultat en la diagnosi, l’escassetat de recursos de les administracions i la falta de recerca d’aquestes malalties minoritàries generen una «gran frustració» en la família, que des del moment que rep la diagnosi viu un autèntic calvari i molts moments de «soledat». Per això, recomanen als familiars que es formin en tot el que té a veure amb la malaltia, que siguin pacients actius i que demanin ajuda professional sempre que calgui, perquè el desgast psicològic que comporta conviure amb un familiar que té una malaltia minoritària és immens.

Tot i que cada vegada hi ha més avenços per a poder diagnosticar les malalties abans i més bé, la mitjana de temps estimat que passa des de l’aparició dels primers símptomes fins a l’obtenció de la diagnosi és de cinc anys, segons la Federació Espanyola de Malalties Minoritàries (Feder). En un de cada cinc casos, passen deu anys o més fins que s’aconsegueix la diagnosi adequada i, en el pitjor dels casos, per a algunes malalties l’espera s’eternitza perquè encara no n’existeix cap diagnòstic. «Aquest retard influeix molt en l’estat psicològic de les famílies, perquè durant el temps d’espera no s’implanten tractaments ni s’adopten mesures per a frenar la malaltia», explica Isabel Motero, professora col·laboradora de la UOC i responsable del Servei d’Atenció Psicològica i Formació de Feder.

Deixar de treballar per a atendre el familiar

El 65% d’aquestes patologies són greus i invalidants i la majoria, cròniques i degeneratives, de manera que el grau de dependència és molt alt. Moltes comporten associades hospitalitzacions, intervencions quirúrgiques o teràpies. «Això complica poder conciliar la vida laboral amb totes les necessitats que necessita el fill», afirma Motero. Segons un estudi de Feder sobre les necessitats sociosanitàries de les persones afectades per malalties minoritàries i les seves famílies, la mitjana de dedicació a l’atenció d’un afectat és de cinc hores diàries. Els pares són els principals suports del malalt (41%), seguits dels germans (17%), els esposos (14%) i els avis (10%). Segons aquest estudi, el 37% dels familiars afectats ha hagut de reduir la jornada laboral o deixar de treballar i el 37% ha perdut oportunitats de formació. A més, les ajudes econòmiques que pugui rebre una família no cobreixen totes les necessitats. Segons Feder, el cost de la diagnosi i el tractament de la malaltia representa el 20% dels ingressos anuals de cada família, més de 350 euros al mes, de mitjana. «Les malalties que porten associada una gran discapacitat obliguen a canviar les prioritats de la família», explica Armayones, que ha viscut aquest procés en primera persona. «Algú t’ha trencat el guió de la vida, ningú no pensa que a ell li pot passar una cosa així i això et fa canviar la mirada sobre el món», afegeix.

Els germans, els grans oblidats

La necessitat dels pares de prioritzar l’atenció del fill malalt fa que el germà sa es converteixi en el gran oblidat. Quan passa això, el fill sa pot presentar alguns símptomes per a cridar l’atenció dels progenitors. «Tenen sentiments que poden anar des de la culpabilitat pel fet de no estar malalt fins al desig d’estar-ho perquè els seus pares l’atenguin de la mateixa manera que als seus germans», explica Motero, que afegeix que els fills petits no poden quedar al marge de l’atenció psicològica que rebin les famílies.

Atenció global i integral

Segons Armayones, l’atenció que ha de rebre la família ha de ser «global i integral» i abastar no solament els aspectes biomèdics, sinó també els educatius, socials, econòmics, comunicatius o culturals. La UOC treballa en un projecte, eHealth Center, que, entre altres àmbits, contribuirà també a la investigació dels aspectes psicosocials de les malalties minoritàries per contribuir a la millora de la qualitat de vida dels afectats i també de les seves famílies i els seus cuidadors. A més, la UOC col·labora en un projecte juntament amb la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de creació d’una aplicació sobre malalties poc freqüents que ajudi a millorar la informació i la comunicació entre els professionals de l’entorn sanitari i les famílies. Una iniciativa que té el suport econòmic de l’Obra Social «la Caixa», que ha dotat amb 100.000 euros la iniciativa.

Desigualtats entre comunitats

Segons la psicòloga Isabel Motero, hi ha desigualtats entre les comunitats autònomes a l’hora d’accedir a centres de referència, especialistes o tractaments per a tractar una malaltia minoritària. Explica que en una regió determinada s’exigeixen uns requisits que poden ser totalment diferents en una altra. «Aquesta vara de mesurar diferent condiciona l’estat psicològic de la família, perquè el que condiciona l’accés a un tractament no és tan sols la situació genètica, sinó també el codi postal», subratlla Motero. Aquesta manca d’equitat és una de les consultes de familiars que atenen els serveis d’atenció psicològica de Feder, que poden ser presencials, per via telefònica o en línia mitjançant videoconferències. Una altra consulta complicada són els requisits per a accedir a assajos clínics. «De vegades el nen es queda fora d’aquests assajos pel fet de no complir alguns criteris i això afecta psicològicament les famílies», afegeix Motero.

Manca de recerca

Com que es tracta de malalties poc freqüents, la inversió de la indústria farmacèutica en recerca és molt baixa. Per incrementar els recursos destinats a la recerca, Feder aposta perquè la Llei de pressupostos generals de l’Estat inclogui la recerca de les malalties minoritàries com una activitat prioritària de mecenatge, cosa que permetria més bonificacions fiscals que les que preveu la llei de mecenatge per a activitats d’interès general. «L’objectiu principal és aconseguir més bonificacions fiscals que les que preveu la llei de mecenatge per a les activitats d’interès general i solucionar, així, les dificultats de sostenibilitat i finançament que actualment hi ha per a dur a terme projectes de recerca sobre malalties minoritàries», afirma Motero.

En el millor dels casos, és l’Estat el que assumeix la recerca i la producció d’aquests medicaments, que reben el nom d’«orfes».