Un 8% de la población mundial está afectada por una enfermedad rara

En España son unos 3 millones los pacientes que sufren este tipo de dolencias minoritarias y cerca de 12 millones conviven a diario con un familiar que sufre alguna de estas patologías, según el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer). Los expertos y las asociaciones de pacientes piden más inversión en el tratamiento e investigación, cambios legislativos y un abordaje integral de la enfermedad, e instan a los familiares a recibir ayuda psicológica para paliar el desgaste que lleva asociado este tipo de enfermedades. El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el reto de fomentar la investigación.

Los padres de David jamás habían oído hablar del síndrome de Lowe cuando a su pequeño le diagnosticaron la dolencia. Se trata de una enfermedad que lleva asociada cataratas en los ojos nada más nacer, retraso mental variable, tono muscular disminuido y problemas en los riñones… entre otros muchos síntomas, y para la que no existe cura. La esperanza de vida se sitúa al entorno de los treinta o cuarenta años. Este síndrome es una de las 7.000 enfermedades raras que existen según la Organización Mundial de la Salud (OMS) y que en España afectan a más de 3 millones de personas y también a sus familias. «Porque cuando una de estas dolencias se cuela en el ámbito familiar, quien enferma no es solo la persona afectada sino toda la familia», afirma Manuel Armayones, profesor de los Estudios de Psicología y Ciencias de la Educación de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) y padre de David, que falleció hace cuatro años y medio.

Según los expertos, la falta de información, la incertidumbre sobre el futuro, la dificultad en el diagnóstico, la escasez de recursos de las administraciones y la falta de investigación de estas dolencias minoritarias generan una «gran frustración» en la familia, que desde que recibe el diagnóstico vive un auténtico calvario y muchos momentos de «soledad». Por eso, recomiendan a los familiares que se formen en todo lo que concierne a la enfermedad, que sean pacientes activos y que pidan ayuda profesional siempre que sea necesario, porque el desgaste psicológico que conlleva convivir con un familiar que tiene una enfermedad minoritaria es enorme.

Aunque cada vez existen más avances para diagnosticar antes y mejor, el promedio de tiempo estimado que transcurre desde la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de del diagnóstico es de cinco años, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). En uno de cada cinco casos, transcurren diez años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado y, en el peor de los casos, para algunas enfermedades la espera se eterniza porque aún no existe diagnóstico. «Esta demora influye mucho en el estado psicológico de las familias, ya que durante el tiempo de espera no se implementan tratamientos ni se adoptan medidas para frenar la enfermedad», explica Isabel Montero, profesora colaboradora de la UOC y responsable del Servicio de Atención Psicológica y Formación de Feder.

Dejar de trabajar para atender al familiar

El 65 % de estas patologías son graves e invalidantes y la mayoría, crónicas y degenerativas, de modo que el grado de dependencia es muy elevado. Muchas conllevan asociadas hospitalizaciones, intervenciones quirúrgicas o terapias. «Eso complica conciliar la vida laboral con todas las necesidades que requiere el hijo», afirma Motero. Según un estudio de Feder sobre las necesidades sociosanitarias de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias, la media de dedicación al cuidado de un afectado es de cinco horas diarias. Los padres son los principales apoyos del enfermo (41 %), seguidos de los hermanos (17 %), los esposos (14 %) y los abuelos (10 %). Según ese estudio, el 37 % de los familiares afectados ha tenido que reducir la jornada laboral o dejar de trabajar y el 37 % ha perdido oportunidades de formación. Además, las ayudas económicas que pueda recibir una familia no cubren todas las necesidades. Según Feder, el coste del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad supone el 20 % de los ingresos anuales de cada familia, más de 350 euros al mes, de promedio. «Las enfermedades que llevan asociada una gran discapacidad obligan a cambiar las prioridades de la familia», explica Armayones, que ha vivido en primera persona ese proceso. «Alguien ha roto el guión de tu vida, nadie piensa que a él le puede ocurrir algo así y eso te hace cambiar tu mirada sobre el mundo», agrega.

Los hermanos, los grandes olvidados

La necesidad de los padres de priorizar la atención del hijo enfermo hace que el hermano sano se convierta en el gran olvidado. Cuando esto ocurre, el hijo sano puede presentar algunos síntomas para llamar la atención de sus progenitores. «Presentan sentimientos que pueden ir desde la culpabilidad por no estar enfermo hasta el deseo de estarlo para que sus padres lo atiendan del mismo modo que a sus hermanos», explica Motero, que agrega que los pequeños no pueden quedar al margen de la atención psicológica que reciben las familias.

Atención global e integral

Según Armayones, la atención que tiene que recibir la familia debe ser «global e integral» y abarcar no sólo los aspectos biomédicos, sino también los educativos, sociales, económicos, comunicativos o culturales. La UOC trabaja en un proyecto, el eHealth Center, que, entre otros ámbitos, contribuirá también a la investigación de los aspectos psicosociales de las enfermedades minoritarias con el objetivo de contribuir a la mejora de la calidad de vida de los afectados y también de sus familias y sus cuidadores. Además, la UOC colabora en un proyecto junto con la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de creación de una aplicación sobre enfermedades poco frecuentes que ayude a mejorar la información y la comunicación entre los profesionales del entorno sanitario y las familias. Una iniciativa que cuenta con el respaldo económico de la Obra Social «la Caixa», que ha dotado con 100.000 euros la iniciativa.

Desigualdades entre comunidades

Según la psicóloga Isabel Motero, existen desigualdades entre las distintas comunidades autónomas a la hora de acceder a centros de referencia, especialistas o tratamientos para tratar una enfermedad rara. Explica que en una determinada región se exigen unos requisitos que pueden ser totalmente distintos en otra. «Esa distinta vara de medir condiciona el estado psicológico de la familia, porque no es solo la situación genética, sino también el código postal el que condiciona el acceso a un tratamiento», subraya Motero. Esta falta de equidad es una de las consultas de familiares que atienden los servicios de atención psicológica de Feder, que pueden ser presenciales, por vía telefónica o en línea mediante videoconferencias. Otra consulta complicada son los requisitos para acceder a ensayos clínicos. «A veces el niño se queda fuera de esos ensayos por no cumplir criterios y esto afecta psicológicamente a las familias», agrega Motero.

Falta de investigación

Al tratarse de enfermedades poco frecuentes, la inversión en investigación por parte de la industria farmacéutica es muy baja. Para incrementar los recursos destinados a la investigación, Feder apuesta por que la Ley de Presupuestos Generales del Estado incluya la investigación de las enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo, lo que permitiría mayores bonificaciones fiscales que las que prevé la ley de mecenazgo para actividades de interés general. «El principal objetivo es lograr mayores bonificaciones fiscales que las que prevé la ley de mecenazgo para las actividades de interés general y solventar así las dificultades de sostenibilidad y financiación que actualmente existen para llevar a cabo proyectos de investigación sobre enfermedades raras», afirma Motero.

En el mejor de los casos, es el Estado quien asume la investigación y la producción de esos medicamentos, que reciben el nombre de «huérfanos».