Muestras biológicas permiten personalizar terapias para aumentar su eficacia y reducir sus efectos secundarios

GenomAbs es un servicio de personalización, prevención y precisión para las terapias con anticuerpos monoclonales, muy utilizadas en el tratamiento de enfermedades autoinmunes y del cáncer. "Queremos tener en cuenta las diferencias genéticas de cada paciente para facilitar las decisiones terapéuticas. El objetivo es ahorrar tiempo, salud y recursos económicos tanto a los pacientes como a los sistemas sanitarios públicos y privados", explica la responsable del proyecto, Irene Martínez, biotecnóloga y estudiante del máster universitario de Bioinformática y Bioestadística de los Estudios de Informática, Multimedia y Telecomunicación de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) y de la Universidad de Barcelona. Esta iniciativa ha sido una de las propuestas emprendedoras presentadas en la final del SpinUOC, el programa anual de emprendimiento y transferencia de conocimiento de la universidad.

A través de una pequeña muestra biológica, se realiza un estudio genómico para evaluar la predisposición genética de cada paciente a que determinadas terapias sean más o menos efectivas. "Analizando una muestra biológica podemos determinar los biomarcadores que queremos encontrar en cada paciente. A partir de ese perfil genético, evaluaremos qué terapia con anticuerpos monoclonales será la más adecuada para cada individuo", añade la biotecnóloga.

Terapias a medida

Los anticuerpos monoclonales (mAbs) se han convertido en la nueva generación de fármacos biológicos capaces de tratar tanto el cáncer como una amplia gama de enfermedades autoinmunes. Su éxito terapéutico radica en su precisión, pero al mismo tiempo está condicionado por las características de cada paciente (genética, edad, peso, sexo o hábitos), que pueden mermar su eficacia, lo que dificulta las decisiones de los profesionales clínicos. Además, estos tratamientos tienen un coste económico muy elevado y pueden producir efectos secundarios similares a una reacción alérgica, según detalla la Sociedad Americana contra el Cáncer. No encontrar la terapia adecuada puede suponer unos costes económicos elevados, además de las consiguientes molestias para el paciente.

Tal y como explica Irene Martínez, "se trata de tratamientos en los que se utilizan anticuerpos producidos en el laboratorio para que bloqueen alguna sustancia en concreto que está magnificando una enfermedad, por ejemplo, las citoquinas proinflamatorias en las enfermedades autoinmunes o determinados factores de crecimiento tumoral en el caso del cáncer". "En ocasiones, pueden pasar meses o incluso años hasta que se da con el tratamiento que mejor funciona; por eso existe una necesidad de precisar y personalizar, de optimizar su uso", añade.

El proyecto, en el que también participan las biotecnólogas Cristina Abascal y Laura Beltrán, se centrará inicialmente en la personalización genómica del tratamiento de las enfermedades autoinmunes —como son la enfermedad de Crohn, la artritis reumatoide o la espondilitis anquilosante—. Según Irene Martínez, se trata de un campo en el que esta tecnología aún no está ampliamente distribuida. "Antes de recetar un anticuerpo monoclonal, lo establecido por protocolo es realizar un análisis de sangre para detectar la diana terapéutica, es decir, saber qué sustancia puede estar dando problemas en nuestro cuerpo. Para cada diana terapéutica existe una familia de fármacos; nosotras pretendemos aumentar la evidencia científica para facilitar las decisiones terapéuticas y detectar cuáles van a ser más efectivos y menos tóxicos para el paciente", explica Martínez.

Biblioteca de biomarcadores predictivos

GenomAbs está desarrollando una biblioteca de biomarcadores predictivos relacionados con el éxito y el fracaso de cada mAb —inicialmente aplicados a enfermedades autoinmunes crónicas como la artritis reumatoide— a través del conocimiento existente y publicado en artículos científicos, así como un conjunto de algoritmos y software internos para sistematizar, simplificar y estandarizar el análisis genómico de cada paciente. Conocer la presencia o ausencia de ciertas variantes genéticas en un paciente permitirá ajustar los tratamientos de manera individualizada.

"Los biomarcadores genéticos son variantes que encontramos en el material genético y que nos indican características diferenciales entre individuos, por lo que permiten establecer el abordaje terapéutico idóneo para cada paciente", apunta Irene Martínez. De este modo, anticiparían la respuesta de un paciente al tratamiento en términos de eficacia y seguridad.

Martínez destaca un ejemplo de biomarcador predictivo. "Una de las enzimas hepáticas de la familia CYP actúa sobre una cuarta parte de los fármacos actuales. Se conocen más de 160 variantes genéticas presentes en la población que determinan el tipo de respuesta que pueden presentar diferentes individuos a un mismo fármaco: en función de qué variante esté presente en sus genes, los pacientes metabolizan el fármaco de una manera más lenta o más rápida. Esto influye directamente en el efecto que el fármaco va a tener en cada individuo, así como en la aparición de efectos secundarios y en su gravedad", afirma.

El objetivo de GenomAbs es formar parte de los protocolos sanitarios para que el servicio de análisis genómico sea tan rutinario como el análisis de sangre convencional, a fin de aportar mayor evidencia científica para facilitar las decisiones sanitarias.

Este proyecto favorece los objetivos de desarrollo sostenible (ODS) 3, garantizar una vida sana y promover el bienestar en todas las edades, y 12, garantizar modalidades de consumo y producción sostenibles.

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