«La medicina personalizada de precisión está llamada a transformar la historia de la salud y la enfermedad en este siglo XXI»

 

A día de hoy, el riesgo de padecer una enfermedad y la probabilidad de respuesta a los tratamientos médicos están condicionados por nuestros genes y por el ambiente al que estamos expuestos como resultado de nuestro entorno y estilo de vida. Pero habrá cambios, en no mucho tiempo, dirigidos hacia una práctica clínica adaptada a las características individuales de cada paciente. Los investigadores lo llaman medicina personalizada de precisión (MPP). Esta cuestión se ha tratado en la II Jornada eSalud: realidades y retos de futuro, celebrada el 15 de octubre en Granada y organizada por la Escuela Andaluza de Salud Pública y la Universitat Oberta de Catalunya (UOC). En qué consiste la MPP, dónde se está aplicando, a qué retos se enfrenta esta transformación, su reflexión desde la bioética…; son muchas las cuestiones que surgen en torno al tema. De todo ello hemos hablado con Encarna Guillén, ponente de la jornada, jefa de la sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia), investigadora del Instituto Murciano de Investigación IMIB-Arrixaca, profesora de la Universidad de Murcia y miembro del Comité de Bioética de España.

 

 

A día de hoy, el riesgo de padecer una enfermedad y la probabilidad de respuesta a los tratamientos médicos están condicionados por nuestros genes y por el ambiente al que estamos expuestos como resultado de nuestro entorno y estilo de vida. Pero habrá cambios, en no mucho tiempo, dirigidos hacia una práctica clínica adaptada a las características individuales de cada paciente. Los investigadores lo llaman medicina personalizada de precisión (MPP). Esta cuestión se ha tratado en la II Jornada eSalud: realidades y retos de futuro, celebrada el 15 de octubre en Granada y organizada por la Escuela Andaluza de Salud Pública y la Universitat Oberta de Catalunya (UOC). En qué consiste la MPP, dónde se está aplicando, a qué retos se enfrenta esta transformación, su reflexión desde la bioética…; son muchas las cuestiones que surgen en torno al tema. De todo ello hemos hablado con Encarna Guillén, ponente de la jornada, jefa de la sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia), investigadora del Instituto Murciano de Investigación IMIB-Arrixaca, profesora de la Universidad de Murcia y miembro del Comité de Bioética de España.

 

La MPP supone una revolución y un cambio de paradigma en la medicina actual, ya que contempla la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades teniendo en cuenta los datos biológicos y genéticos del paciente, así como el entorno donde vive, su estilo de vida y sus expectativas.

La MPP trabaja por conseguir el abordaje preventivo, diagnóstico y terapéutico más efectivo para cada paciente, utilizando la genómica y otras ciencias ómicas (con este término procedente del sufijo -oma los investigadores se refieren al estudio de la totalidad de algo, como genes, organismos de un ecosistema, proteínas o, incluso, las relaciones entre ellos), la digitalización de datos y la inteligencia artificial como pilares fundamentales. La MPP, por lo tanto, está llamada a transformar la historia de la salud y la enfermedad en este siglo xxi.

Los principales proyectos de MPP se han enfocado, hasta ahora, hacia el cáncer y las enfermedades raras. Estas dos áreas son en las que más impacto se espera que pueda tener el desarrollo e implantación desde la vertiente clínica de la MPP. Sin embargo, se está asistiendo a un gran avance también en otros ámbitos, como por ejemplo las enfermedades infecciosas y otras enfermedades complejas —como diabetes—, neurológicas o cardiovasculares.

La MPP aspira a correlacionar los datos clínicos procedentes de la historia clínica electrónica, la información molecular generada a partir de la secuenciación genómica y otras ómicas, los resultados de los ensayos clínicos, los datos provenientes de dispositivos portátiles y aplicaciones móviles, y los datos reportados por los pacientes.

En este sentido, la genómica, para el conocimiento de las alteraciones genéticas y moleculares, es una de las tecnologías más utilizadas actualmente y con mayor impacto clínico. Uno de los objetivos es el desarrollo de biomarcadores (características biológicas, genes o proteínas que pueden ser medidas y objetivadas como indicadores) que nos den pistas precoces sobre si un proceso en nuestro organismo está alterado o si respondemos mejor a un tipo u otro de tratamiento.

Tanto desde el punto de vista de la investigación como de la asistencia de los pacientes, siempre deben contemplarse los cuatro principios básicos de la bioética: autonomía, beneficencia, no maleficencia y justicia. Es precisamente el principio de autonomía el que exige el respeto por los criterios, las preferencias y las acciones de las personas autónomas, y la protección de aquellas que no lo son.

En genómica, al realizar cualquier estudio genético debe respetarse el principio de autonomía de las personas, y eso conlleva un consentimiento informado y un proceso específico de asesoramiento genético antes y después de su realización, tal y como se contempla en la Ley de investigación biomédica.

La MPP es una realidad cada vez más asentada en la práctica clínica. En oncología ya existen resultados en terapias diana y en inmunoterapias, en estas últimas especialmente exitosas en algunos cánceres como los de mama, de pulmón, melanoma y leucemia mieloide crónica. En enfermedades raras, la genómica es fundamental para su diagnóstico y prevención, y ya empiezan a aparecer tratamientos basados en las características genéticas moleculares que están modificando su historia natural.

La MPP nos va a permitir a los profesionales tomar decisiones clínicas cada vez más seguras y eficaces para nuestros pacientes, en relación con la prevención, el diagnóstico precoz y el manejo y tratamiento de enfermedades. Además nos dará oportunidades extraordinarias para mejorar la salud pública, dirigiendo adecuadamente las medidas de prevención, y contribuyendo a la sostenibilidad del sistema sanitario mediante la eliminación de las acciones y tratamientos que no aportan valor y no son efectivos en los pacientes.

La MPP es una medicina centrada en la persona y participativa, en la que se contempla el análisis e integración de los datos reportados por el individuo en relación con sus deseos y expectativas de calidad de vida, además de los datos biológicos, genómicos, de imagen, clínicos y del entorno y los hábitos del ciudadano.

Con todo este conocimiento se pretende, desde el punto de vista de la salud pública, mejorar la prevención (dirigiendo las acciones más adecuadas según las características de la población) y, desde el punto de vista individual, realizar diagnósticos más precoces y conseguir aplicar las intervenciones terapéuticas más seguras y eficaces a cada paciente, evitando posibles efectos secundarios y mejorando las respuestas de los tratamientos.

La implantación de la MPP implica un cambio muy importante en la forma de prestar atención sanitaria en nuestro Sistema Nacional de Salud. Hacen falta nuevas especialidades como la genética clínica (que es un elemento vertebrador clave, por su importancia, para la implantación de la MPP, y España es el único país de Europa sin dicha especialidad), nuevos perfiles profesionales como la bioinformática, recursos y estructuras transversales con equipos multidisciplinarios, y un cambio organizativo y cultural importante, abierto a la innovación y con la evaluación permanente de los resultados en salud.

El almacenamiento de los datos genómicos personales para su posterior análisis y comparación precisa de un marco regulatorio que asegure el tratamiento adecuado de estos y la confidencialidad de la información. En este sentido, es fundamental, como he comentado anteriormente, el consentimiento informado y el proceso de asesoramiento genético, además de respetar la normativa vigente de investigación biomédica y de protección de datos.

Los retos fundamentales en el ámbito biomédico pasan por el avance del conocimiento en genómica y en otras ciencias ómicas y su interrelación con los factores ambientales y de hábitos de vida. Avanzar en la necesaria transformación digital de la salud y la incorporación de las herramientas de la inteligencia artificial y el análisis de macrodatos (big data) en el sistema sanitario y sin perder la humanización en el trato con el paciente ni el respeto a los principios bioéticos.

La MPP está transformando la investigación traslacional y la asistencia sanitaria, y supone una oportunidad excelente para mejorar la salud pública y contribuir a la eficiencia y sostenibilidad del sistema sanitario.

Todas las comunidades tienen en marcha iniciativas muy heterogéneas de MPP, pero no existe un plan nacional que ordene y planifique su implantación de forma homogénea a nivel nacional.

La ponencia de genómica, aprobada por unanimidad en el Senado, así como numerosas sociedades científicas, defienden una estrategia nacional de MPP. Esta estrategia garantizaría la calidad técnica y la equidad en el acceso de todos los ciudadanos a las mejores prácticas, respetando sus derechos y contribuyendo a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud.

España sigue rezagada en este camino de transformación. Países como Estados Unidos, Inglaterra, Alemania, Francia, Finlandia o Estonia ya incorporaron genetistas clínicos en sus sistemas sanitarios hace muchos años y tienen iniciativas de MPP a nivel nacional.

Es urgente que nuestro Sistema Nacional de Salud se incorpore a la medicina del siglo xxi sin más demora, mediante el reconocimiento de la especialidad de genética clínica, entre otros cambios, y el desarrollo de una estrategia nacional de MPP para asegurar el acceso equitativo, la calidad y la sostenibilidad en todo el sistema sanitario, respetando los principios fundamentales de la bioética.