«La medicina personalitzada de precisió està cridada a transformar la història de la salut i la malaltia en aquest segle XXI»

 

Actualment, el risc de patir una malaltia i la probabilitat de resposta als tractaments mèdics estan condicionats pels nostres gens i per l'ambient al qual estem exposats com a resultat del nostre entorn i el nostre estil de vida. Però hi haurà canvis, d'aquí a no gaire temps, dirigits cap a una pràctica clínica adaptada a les característiques individuals de cada pacient. Els investigadors en diuen medicina personalitzada de precisió (MPP). Aquesta qüestió s'ha tractat en la II Jornada eSalut: realitats i reptes de futur, que ha tingut lloc el 15 d'octubre a Granada i l'han organitzat l'Escola Andalusa de Salut Pública i la Universitat Oberta de Catalunya (UOC). En què consisteix l'MPP, on s'aplica, a quins reptes s'enfronta aquesta transformació, la reflexió envers l'MPP des de la bioètica…; les qüestions que es plantegen entorn d'aquest tema són molt nombroses. De tot això, n'hem parlat amb Encarna Guillén, ponent de la jornada, cap de la secció de Genètica Mèdica de l'Hospital Clínic Universitari Virgen de la Arrixaca (Múrcia), investigadora de l'Institut Murcià de Recerca IMIB-Arrixaca, professora de la Universitat de Múrcia i membre del Comitè de Bioètica d'Espanya.

 

 

Actualment, el risc de patir una malaltia i la probabilitat de resposta als tractaments mèdics estan condicionats pels nostres gens i per l'ambient al qual estem exposats com a resultat del nostre entorn i el nostre estil de vida. Però hi haurà canvis, d'aquí a no gaire temps, dirigits cap a una pràctica clínica adaptada a les característiques individuals de cada pacient. Els investigadors en diuen medicina personalitzada de precisió (MPP). Aquesta qüestió s'ha tractat en la II Jornada eSalut: realitats i reptes de futur, que ha tingut lloc el 15 d'octubre a Granada i l'han organitzat l'Escola Andalusa de Salut Pública i la Universitat Oberta de Catalunya (UOC). En què consisteix l'MPP, on s'aplica, a quins reptes s'enfronta aquesta transformació, la reflexió envers l'MPP des de la bioètica…; les qüestions que es plantegen entorn d'aquest tema són molt nombroses. De tot això, n'hem parlat amb Encarna Guillén, ponent de la jornada, cap de la secció de Genètica Mèdica de l'Hospital Clínic Universitari Virgen de la Arrixaca (Múrcia), investigadora de l'Institut Murcià de Recerca IMIB-Arrixaca, professora de la Universitat de Múrcia i membre del Comitè de Bioètica d'Espanya.

 

L'MPP representa una revolució i un canvi de paradigma en la medicina actual, ja que considera la prevenció, la diagnosi i el tractament de les malalties tenint en compte les dades biològiques i genètiques del pacient, i també l'entorn on viu, el seu estil de vida i les seves expectatives.

L'MPP treballa per aconseguir l'abordatge preventiu, diagnòstic i terapèutic més efectiu per a cada pacient, utilitzant la genòmica i altres ciències òmiques (amb aquest terme procedent del sufix -oma els investigadors es refereixen a l'estudi de la totalitat de quelcom, com ara els gens, els organismes d'un ecosistema, les proteïnes o, fins i tot, les relacions que s'estableixen entre aquests), la digitalització de dades i la intel·ligència artificial com a puntals fonamentals. L'MPP, per tant, està cridada a transformar la història de la salut i la malaltia en aquest segle xxi.

Els principals projectes d'MPP s'han enfocat, fins ara, envers el càncer i les malalties rares. Aquestes dues són les àrees en què s'espera que pugui tenir més impacte el desenvolupament i la implantació des del vessant clínic de l'MPP. Però assistim a un gran avenç també en altres àmbits, com ara les malalties infeccioses i altres malalties complexes —com la diabetis—, neurològiques o cardiovasculars.

L'MPP aspira a correlacionar les dades clíniques procedents de la història clínica electrònica, la informació molecular generada a partir de la seqüenciació genòmica i altres òmiques, els resultats dels assaigs clínics, les dades provinents de dispositius portàtils i d'aplicacions mòbils, i les dades que aporten els pacients.

En aquest sentit, la genòmica, per al coneixement de les alteracions genètiques i moleculars, és una de les tecnologies que actualment es fan servir més i que té més impacte clínic. Un dels objectius és el desenvolupament de biomarcadors (característiques biològiques, gens o proteïnes que es poden mesurar i objectivar com a indicadors) que ens donin pistes precoces respecte de si un procés en el nostre organisme està alterat o si responem millor a un tipus de tractament o a un altre.

Tant des del punt de vista de la recerca com de l'assistència dels pacients, sempre s'han de considerar els quatre principis bàsics de la bioètica: autonomia, beneficència, no maleficència i justícia. És precisament el principi d'autonomia el que exigeix el respecte pels criteris, les preferències i les accions de les persones autònomes, i la protecció de les que no ho són.

En genòmica, a l'hora de fer qualsevol estudi genètic s'ha de respectar el principi d'autonomia de les persones, i això comporta un consentiment informat i un procés específic d'assessorament genètic abans i després de la seva realització, tal com es preveu en la Llei de recerca biomèdica.

L'MPP és una realitat cada vegada més assentada en la pràctica clínica. En oncologia ja hi ha resultats en teràpies diana i en immunoteràpies, en aquestes darreres especialment reeixides en alguns càncers com els de mama, de pulmó, melanoma i leucèmia mieloide crònica. En malalties rares, la genòmica és fonamental per a fer-ne la diagnosi i la prevenció, i ja comencen a aparèixer tractaments basats en les característiques genètiques moleculars que modifiquen la història natural d'aquestes malalties.

L'MPP ens permetrà als professionals prendre decisions clíniques cada vegada més segures i eficaces per als nostres pacients, en relació amb la prevenció, la diagnosi precoç i la gestió i el tractament de malalties. A més ens donarà oportunitats extraordinàries per a millorar la salut pública, dirigint adequadament les mesures de prevenció, i contribuint a la sostenibilitat del sistema sanitari mitjançant l'eliminació de les accions i els tractaments que no aporten valor i que no són efectius en els pacients.

L'MPP és una medicina centrada en la persona i participativa, en què es prenen en consideració l'anàlisi i la integració de les dades que aporta l'individu en relació amb els seus desitjos i les seves expectatives de qualitat de vida, a més de les dades biològiques, genòmiques, d'imatge, clíniques i de l'entorn i els hàbits del ciutadà.

Amb tot aquest coneixement es vol, des del punt de vista de la salut pública, millorar la prevenció (dirigint les accions més adequades segons les característiques de la població) i, des del punt de vista individual, fer diagnòstics més precoços i aconseguir aplicar les intervencions terapèutiques més segures i eficaces a cada pacient, evitant possibles efectes secundaris i millorant les respostes dels tractaments.

La implantació de l'MPP implica un canvi molt important en la manera de portar a terme l'atenció sanitària en el nostre Sistema Nacional de Salut. Fan falta noves especialitats com la genètica clínica (que és un element vertebrador clau, per la importància que té, per a la implantació de l'MPP, i Espanya és l'únic país d'Europa sense aquesta especialitat), nous perfils professionals com la bioinformàtica, recursos i estructures transversals amb equips multidisciplinaris, i un canvi organitzatiu i cultural important, obert a la innovació i amb l'avaluació permanent dels resultats en l'àmbit de la salut.

L'emmagatzematge de les dades genòmiques personals per a fer-ne l'anàlisi i la comparació posterior necessita un marc regulador que n'asseguri el tractament adequat i la confidencialitat de la informació. En aquest sentit, és fonamental, com he comentat anteriorment, el consentiment informat i el procés d'assessorament genètic, a més de respectar la normativa vigent de recerca biomèdica i de protecció de dades.

Els reptes fonamentals en l'àmbit biomèdic passen per l'avenç del coneixement en genòmica i en altres ciències òmiques i la seva interrelació amb els factors ambientals i d'hàbits de vida. Avançar en la transformació digital necessària de la salut i la incorporació de les eines de la intel·ligència artificial i de l'anàlisi de dades massives (big data) en el sistema sanitari i sense perdre la humanització en el tracte amb el pacient ni el respecte dels principis bioètics.

L'MPP està transformant la recerca translacional i l'assistència sanitària, i significa una oportunitat excel·lent per a millorar la salut pública i contribuir a l'eficiència i la sostenibilitat del sistema sanitari.

Totes les comunitats tenen en funcionament iniciatives molt heterogènies d'MPP, però no hi ha un pla nacional que n'ordeni i en planifiqui la implantació d'una manera homogènia a escala nacional.

La ponència de genòmica, aprovada per unanimitat al Senat, i també nombroses societats científiques, defensen una estratègia nacional d'MPP. Aquesta estratègia garantiria la qualitat tècnica i l'equitat en l'accés de tots els ciutadans a les pràctiques més bones, respectant els seus drets i contribuint a la sostenibilitat del Sistema Nacional de Salut.

Espanya continua endarrerida en aquest camí de transformació. Països com els Estats Units, Anglaterra, Alemanya, França, Finlàndia o Estònia ja van incorporar genetistes clínics en els seus sistemes sanitaris fa molts anys i tenen iniciatives d'MPP a escala nacional.

És urgent que el nostre Sistema Nacional de Salut s'incorpori a la medicina del segle xxi sense endarrerir-ho més, mitjançant el reconeixement de l'especialitat de genètica clínica, entre altres canvis, i el desenvolupament d'una estratègia nacional d'MPP per a assegurar l'accés equitatiu, la qualitat i la sostenibilitat en tot el sistema sanitari, respectant els principis fonamentals de la bioètica.

Enllaç a la II Jornada eSalut: realitats i reptes de futur:

https://www.easp.es/web/iijornadaesalud-easp-uoc/