La revolució de la medicina personalitzada: diagnòstics i tractaments a mida

El 25 d'abril del 1953, la revista Nature publicava un article sobre l'estructura de l'ADN arran d'una investigació dels científics James Watson i Francis Crick. Va ser un esdeveniment que forma part de la història de la ciència, per l'avenç que va significar en l'àmbit mèdic, i és recordat anualment amb el Dia Internacional de l'ADN. Avui, la medicina personalitzada —també coneguda com a medicina de precisió— ja és una realitat gràcies a l'evolució de la tecnologia.

El genoma humà es va seqüenciar pràcticament tot a principis dels 2000, procés que es va completar el 2023. Començava així el punt de partida per a la revolució de l'abordatge genètic de la medicina. Conèixer el genoma permet tenir una gran quantitat d'informació sobre les característiques genètiques dels pacients i tractar les malalties segons el seu perfil genètic. Això significa que dos pacients amb la mateixa malaltia poden rebre tractaments diferents, en funció de les característiques genètiques de la patologia i de la mateixa persona. El preu de la tecnologia s'ha abaratit enormement: si el 2001 seqüenciar el genoma costava 100 milions de dòlars, ara es pot fer per menys de 500 euros.

L'expert en genètica molecular i envelliment Salvador Macip, catedràtic i director dels Estudis de Ciències de la Salut de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC), explica que "la medicina personalitzada serà una de les revolucions científiques d'aquest segle, perquè permetrà trobar el fàrmac adient per a cada pacient, fet que augmentarà l'eficàcia dels tractaments i en reduirà els efectes secundaris".

Fins ara, la malaltia en què ha tingut un impacte més significatiu ha estat el càncer. De fet, ja és habitual analitzar el perfil genètic del tumor abans de decidir el tractament que s'aplicarà al malalt. "En aquests moments, això ja s'ha implementat en alguns càncers, en què es miren les mutacions presents al tumor i es busca la combinació de fàrmacs que pot ser més efectiva". Els tractaments basats en les cèl·lules CAR-T, en què es manipulen cèl·lules del pacient perquè ataquin el tumor, en són un bon exemple. De tota manera, "encara cal fer molta recerca per poder oferir tractaments més personalitzats en funció de la resposta de cada persona als medicaments", assegura Macip.

Una nova realitat no accessible per a tothom

A més d'individualitzar tractaments, la medicina personalitzada té altres aplicacions, com ara poder obtenir el diagnòstic precís de malalties amb una base genètica (especialment, en el cas de malalties minoritàries) i conèixer el risc futur de patir malalties, en funció de les mutacions genètiques que tingui una persona. De totes maneres, perquè aquests avenços arribin als pacients, cal adaptar els sistemes sanitaris a la nova realitat, una assignatura encara pendent, excepte en els centres d'atenció més avançats.

La tecnologia necessària per aplicar tècniques de medicina personalitzada només està disponible als hospitals més innovadors, de manera que gran part dels pacients encara no hi té accés. "És imprescindible adaptar els sistemes sanitaris a la nova realitat. Calen dues coses, principalment: més recursos i més coneixement. Els metges més joves ja s'han començat a formar en medicina personalitzada, però la majoria de professionals sanitaris encara no estan preparats per a aquesta nova manera d'abordar la medicina. És imprescindible que el personal sanitari es recicli constantment i estigui al dia de les novetats, a més de formar-se en les noves tecnologies", explica Salvador Macip, que ha escrit diversos assajos sobre ciència, l'últim dels quals és La vida als extrems (Arcàdia, 2024).

Un altre interrogant que planteja la medicina personalitzada és el cost. Tenir accés a aquest tipus d'atenció i a tractaments personalitzats és més car que els tractaments tradicionals. "Es tracta d'un risc present en tota nova tecnologia, i en aquest cas no seria diferent. Ara també hi ha nous tractaments contra el càncer que pocs sistemes sanitaris es poden permetre, per exemple. Certament, la medicina personalitzada pot ser un gran avenç, però portarà un cost associat que s'haurà de tenir en compte", sosté el director dels Estudis de Ciències de la Salut.

Un material molt delicat que cal protegir

Les dades genètiques són una informació molt delicada que podria ser utilitzada per a finalitats lucratives si caiguessin en mans equivocades. Fa pocs dies, vam veure la polèmica generada per la fallida de la companyia 23andMe, que acumula dades genètiques de 15 milions de persones que van pagar per poder tenir informació del seu genoma, i que ara podrien anar a parar a mans d'asseguradores o altres companyies que en podrien treure un profit econòmic poc ètic. En aquest sentit, Macip diu que "la gent no té cap problema a l'hora d'enviar el seu ADN a empreses privades que fan tests de rellevància dubtosa, i que no deixen clar quin ús faran de la informació". "S'ha d'anar amb molt de compte amb la manera com es processa la informació genètica, i cal garantir al màxim la seguretat de les dades", afegeix l'investigador.

El que és segur és que la medicina personalitzada ha arribat per quedar-se i que serà l'estàndard de tractament de les malalties en un futur molt proper. L'evolució vertiginosa de tecnologies com la intel·ligència artificial (IA) impulsarà encara més aquest nou tipus de medicina. Per exemple, serà clau per obtenir diagnòstics més precisos en malalties com el càncer: ja hi ha programes que detecten tumors de manera tan precisa com els oncòlegs. "Ja s'ha vist que la IA és tan efectiva com un expert. El perill és que es vulgui fer servir per substituir el metge. Si es fa servir per ajudar o complementar, és una gran eina que permetrà millorar el diagnòstic i guanyar temps", conclou Macip.